Angeboren

Der Begriff “angeboren” bezeichnet Eigenschaften, Erkrankungen und Abweichungen, die bereits bei der Geburt vorhanden sind, zu diesem Zeitpunkt aber noch nicht spürbar oder sichtbar sein müssen. Oft sind angeborene Erkrankungen auf Veränderungen im Erbgut zurückzuführen. Rund 4 Prozent aller Säuglinge kommen mit einer Erbkrankheit auf die Welt.

Angeborene Erbkrankheiten sind bspw:

Chromosomenabweichungen wie Trisomie 21 (Down-Syndrom) oder Trisomie 13 (Pätau-Syndrom), bei der im Zellkern ein Extra-Chromosom vorhanden ist
DNA-Abweichungen wie Mukoviszidose (zystische Fibrose)
Neuralrohrfehlbildungen wie offener Rücken (Spina bifida)
Mithilfe der pränatalen Diagnostik können solche Erbkrankheiten bereits vor der Geburt entdeckt werden.

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